Zmniejszenie aktywności syntetazy uroporfirydynowej I w komórkach I w przerywanej ostrej porfirii

Intermittent ostrą porfirię ostatnio wyodrębniono biochemicznie z innych genetycznych porfirii wątrobowych poprzez obserwację zmniejszonej aktywności syntetazy wątrobowej uroporfirynogenu I i zwiększoną aktywność syntetazy kwasu . -aminolewulinowego. Ponieważ niedobór syntetazy uroporfirynogenu I może znaleźć odzwierciedlenie w tkankach nie wątrobowych, przetestowaliśmy ten enzym w hemolizatach czerwonych krwinek od osób nieperfirycznych i od pacjentów z genetyczną porfirią wątrobową. Jedynie pacjenci z przerywaną ostrą porfirią zmniejszyli aktywność syntetazy uroporfirynogenu erytrocytów, która wynosiła około 50% normy. Pozorna Km częściowo oczyszczonej syntetazy uroporfirynogenu I wynosiła 6 × 10 <6 m zarówno w przypadku substancji nieopijowych, jak i pacjentów z przerywaną ostrą porfirią. Dane te dostarczają dalszych dowodów na obecność pierwotnej mutacji wpływającej na syntezę uroporfirynogenu I w przerywanej ostrej porfirii. Co więcej, wyniki oznaczenia aktywności syntetazy uroporfirydynowej I we krwi w dużej rodzinie z przerywaną ostrą porfirią sugerują, że ten test może być wiarygodnym wskaźnikiem stanu heterozygotycznego.
[przypisy: siatki centylowe dla wcześniaków, test ciążowy online bez smsa, kwas chlebowy właściwości ]
[przypisy: test ciążowy online darmowy, państwowe ratownictwo medyczne, na czym polega kolonoskopia ]