Wrodzona łamliwość kości OI

Znalezione obrazy dla zapytania Wrodzona łamliwość kościOI zostało rozpoznane od wczesnych lat 80-tych. Złamania spowodowane przez łagodny uraz, kłaniające się deformacje kości długich i niedobór wzrostu są cechami charakterystycznymi, w tym makrocefalią i deformacjami ściany klatki piersiowej. Dodatkowo, typowe objawy pozakomórkowe mogą być powiązane zmiennie z zaburzeniem, w tym ciemna lub niebieska twardówka, defektem zębiny, zaburzeniami czynności płuc, obecnością wormian kości na radiogramie czaszki, nadmierną linią więzadeł i skóry oraz upośledzeniem słuchu. Niebieska twardówka i zębinogeneza są zawsze używane jako objawy diagnostyczne OI, a niedoskonałość zębinogenezy występuje częściej w zębach mlecznych niż w zębach stałych. Utrata słuchu występuje rzadko w ciągu pierwszych 20 lat życia, ale połowa pacjentów w wieku więcej niż 50 lat zgłasza uszkodzenie słuchu. Badanie radiologiczne lub histologiczne może ujawnić uogólnioną osteopenię i pewną kombinację żwawych żeber, ugięcia kości oraz kompresji kręgów. Pojawiło się kilka klinicznych i genetycznych klasyfikacji obejmujących rzadkie formy osteogenezy imperfecta, poczynając od David Sillence w 1970 roku; są one jednak związane z odpowiednimi ograniczeniami. Dodatkowo, w 2016 r. Forlino zaproponował genetyczno-funkcjonalną klasyfikację metaboliczną, która jest zależna zarówno od zaangażowanej funkcji genowej, jak i cech klinicznych, aktualizując kilka nowych typów do klasycznych typów S-Ience. Obecna klasyfikacja typów OI jest nadal przedmiotem dyskusji.
[patrz też: kalkulator kalorii po treningu, wpływ muzyki na rozwój dziecka, jęczmień młody zielony opinie ]