Wrodzona łamliwość kości OI

Znalezione obrazy dla zapytania Wrodzona łamliwość kościOI zostało rozpoznane od wczesnych lat 80-tych. Złamania spowodowane przez łagodny uraz, kłaniające się deformacje kości długich i niedobór wzrostu są cechami charakterystycznymi, w tym makrocefalią i deformacjami ściany klatki piersiowej. Dodatkowo, typowe objawy pozakomórkowe mogą być powiązane zmiennie z zaburzeniem, w tym ciemna lub niebieska twardówka, defektem zębiny, zaburzeniami czynności płuc, obecnością wormian kości na radiogramie czaszki, nadmierną linią więzadeł i skóry oraz upośledzeniem słuchu. Niebieska twardówka i zębinogeneza są zawsze używane jako objawy diagnostyczne OI, a niedoskonałość zębinogenezy występuje częściej w zębach mlecznych niż w zębach stałych. Utrata słuchu występuje rzadko w ciągu pierwszych 20 lat życia, ale połowa pacjentów w wieku więcej niż 50 lat zgłasza uszkodzenie słuchu. Badanie radiologiczne lub histologiczne może ujawnić uogólnioną osteopenię i pewną kombinację żwawych żeber, ugięcia kości oraz kompresji kręgów. Pojawiło się kilka klinicznych i genetycznych klasyfikacji obejmujących rzadkie formy osteogenezy imperfecta, poczynając od David Sillence w 1970 roku; są one jednak związane z odpowiednimi ograniczeniami. Dodatkowo, w 2016 r. Forlino zaproponował genetyczno-funkcjonalną klasyfikację metaboliczną, która jest zależna zarówno od zaangażowanej funkcji genowej, jak i cech klinicznych, aktualizując kilka nowych typów do klasycznych typów S-Ience. Obecna klasyfikacja typów OI jest nadal przedmiotem dyskusji.
[patrz też: kalkulator kalorii po treningu, wpływ muzyki na rozwój dziecka, jęczmień młody zielony opinie ]

Lipoksygenacja kwasu arachidonowego jako źródła polimorfojądrowych czynników chemotaktycznych leukocytów w płynie maziowym i tkankach w reumatoidalnym zapaleniu stawów i spondyloartrozie.

Continue reading „Lipoksygenacja kwasu arachidonowego jako źródła polimorfojądrowych czynników chemotaktycznych leukocytów w płynie maziowym i tkankach w reumatoidalnym zapaleniu stawów i spondyloartrozie.”

Aktywne wydzielanie chlorków w normalnym ludzkim jelicie czczym.

Aby określić, czy jelito cienkie normalnie wydziela płyn, konieczne byłoby zmniejszenie lub zahamowanie większych procesów chłonnych, które w przeciwnym razie zamaskowałyby takie wydzielanie, jeśli jest obecne. W tym celu perfundowaliśmy roztwory wolne od wodorowęglanów w jelicie czczym zdrowych osobników, ponieważ wykazano, że czynna absorpcja z tej części ludzkiego jelita cienkiego zależy od wodorowęglanu luminalu. Stwierdziliśmy, że jelita czcze wydzielają chlorek sodu i wodę, gdy perfundowano izotoniczne roztwory dwuwęglanowe. Dalsze badania wykazały, że wydzielanie sodu było pasywne, ale chlorek był wydzielany w wyniku gradientu elektrochemicznego i że zaobserwowane stosunki strumienia chlorku nie zgadzały się ze stosunkami strumienia obliczonymi dla pasywnego ruchu chlorków. Wnioskujemy zatem, że normalny Jeleń czubaty aktywnie wydziela chlorek, ale jest on maskowany przez większe procesy chłonne, gdy perfekcyjne roztwory elektrolitów są perfundowane. Continue reading „Aktywne wydzielanie chlorków w normalnym ludzkim jelicie czczym.”

Swoistość przeciwciał opsonowych w celu wzmocnienia fagocytozy Pseudomonas aeruginosa przez ludzkie pęcherzykowe makrofagi.

W tych badaniach porównywano zdolność swoistych przeciwciał IgA swoistych do wydzielania IgA (sIgA) i IgG w celu promowania fagocytozy żywotnej bakterii Pseudomonas aeruginosa przez ludzkie pęcherzykowe makrofagi. Makrofagi otrzymano przez płukanie płuc normalnych dorosłych palaczy i ochotników niebędących nosicielami i utrzymywano jako monowarstwy komórek in vitro. Wykazano, że oba immunoglobulinowe przeciwciała IgGA i IgG pokrywają i opsonizują żywe bakterie, podczas gdy podobne nieimmunologiczne preparaty immunoglobulin nie. Gdy pęcherzykowe makrofagi były poddane prowokacji żywotnymi opsonizowanymi bakteriami znakowanymi 14C Pseudomonas IgG, przereagowane bakterie zostały spożyte lepiej i zabite łatwiej niż organizmy opsonizowane przez sIgA. Odpowiedzi fagocytarne nie różniły się znacząco pomiędzy makrofagami uzyskanymi od palaczy i niepalących. Continue reading „Swoistość przeciwciał opsonowych w celu wzmocnienia fagocytozy Pseudomonas aeruginosa przez ludzkie pęcherzykowe makrofagi.”

Pomiar syntetycznej szybkości bilirubiny ze wzgórz wątrobowych u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną

Zaproponowano nową metodę bezpośredniego pomiaru in vivo syntetycznego wskaźnika stężenia bilirubiny w wątrobie. Ta metoda zależy od zastosowania znakowanego związku prekursor-produkt do puli wątrobowej porfobilinogenu, który jest powszechnym prekursorem zarówno porfobilinogenu w moczu, jak i bilirubiny syntetyzowanej w wątrobie. Pula wątroby porfobilinogenu jest znakowana za pomocą dożylnego wstrzyknięcia kwasu 4- -aminolewulinowego-4-14C. Udział całkowitej produkcji bilirubiny pochodzącej ze spirali wątrobowej oblicza się ze stosunku średnich aktywności swoistych dla 14C sterkobiliny i porfobilinogenu, oszacowanych odpowiednio w połączonych próbkach kału i moczu. Metoda ta może być najłatwiej zastosowana u pacjentów z ostrą przerywaną porfirią, ponieważ znaczne ilości prophobilinogenu w moczu tych pacjentów znacznie ułatwiają pomiar specyficznej aktywności porfobilinogenu-14C. Continue reading „Pomiar syntetycznej szybkości bilirubiny ze wzgórz wątrobowych u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną”

Dowody na dodatkowe wewnątrzkomórkowe miejsce działania probukolu w zapobieganiu modyfikacji oksydacyjnej lipoprotein o niskiej gęstości. Zastosowanie nowej rozpuszczalnej w wodzie pochodnej probukolu.

Modyfikacja oksydacyjna lipoprotein o małej gęstości (LDL) czyni ją bardziej aterogenną. Probukol, wysoce niepolarny przeciwutleniacz, jest transportowany w lipoproteinach, w tym LDL, i hamuje oksydacyjną modyfikację LDL in vitro. Zdolność probukolu do hamowania aterogenezy u królika z niedoborem receptora LDL przypisywano jego działaniu przeciwutleniającemu. Przedstawiamy syntezę nowego rozpuszczalnego w wodzie analogu probukolu, który jest bardzo skuteczny w zapobieganiu oksydacji LDL indukowanej przez komórki. Polarna pochodna probukolowa, diglutarylowy probukol, jest skutecznie pobierana przez komórki śródbłonka i makrofagi w hodowli i jest hydrolizowana w celu uwolnienia aktywnego przeciwutleniacza, probukolu. Continue reading „Dowody na dodatkowe wewnątrzkomórkowe miejsce działania probukolu w zapobieganiu modyfikacji oksydacyjnej lipoprotein o niskiej gęstości. Zastosowanie nowej rozpuszczalnej w wodzie pochodnej probukolu.”

Powierzchowna i Juxtameduliczna funkcja Nefronu podczas zasysania soli u psa

Modyfikacja techniki mikrodyssekcji Hanssena została zastosowana u psów do pomiaru powierzchownego (SNGFR) i zależnego od filtracji współczynnika filtracji nefronowej (JMGFR) u psów kontrolnych i rozszerzonych w soli fizjologicznej. Podczas badań kontrolnych SNGFR wynosiło 60. 4, a JMGFR było 72. 5 nl / min. Podczas obciążania solą fizjologiczną SNGFR wynosiło 74. Continue reading „Powierzchowna i Juxtameduliczna funkcja Nefronu podczas zasysania soli u psa”

Podstawienie aminokwasu (Ile194 —- Thr) w eksonie 5 genu lipazy lipoproteinowej powoduje niedobór lipazy lipoproteinowej w trzech niespokrewnionych probandach. Wsparcie dla wielokentrycznego pochodzenia.

Badania dotyczące biologii molekularnej niedoboru lipazy lipoproteinowej (LPL) zostały ułatwione dzięki dostępności sond genowych LPL i niedawnej charakteryzacji mutacji genowych leżących u podstaw ludzkiego niedoboru LPL. Zazwyczaj dominowały mutacje missense i wykazują preferencyjną lokalizację do eksonów 4 i 5. Dystrybucja ta wspiera wcześniejsze badania przypisujące znaczenie funkcjonalne do reszt kodowanych przez te eksony. Zgłaszamy teraz kolejną mutację missense w eksonie 5 genu LPL u trzech niepowiązanych pacjentów. Amplifikacja poszczególnych egzonów przez reakcję łańcuchową polimerazy i bezpośrednie sekwencjonowanie ujawniła przejście T —- C w kodonie 194 cDNA LPL, co powoduje substytucję treoniny dla izoleucyny w tej reszcie. Continue reading „Podstawienie aminokwasu (Ile194 —- Thr) w eksonie 5 genu lipazy lipoproteinowej powoduje niedobór lipazy lipoproteinowej w trzech niespokrewnionych probandach. Wsparcie dla wielokentrycznego pochodzenia.”

Stymulacja tworzenia się ziarniny przez płytkowy czynnik wzrostu u szczurów zdrowych i chorych na cukrzycę.

Podskórne wszczepienie komór rany Hunt-Schilling u szczurów indukuje odpowiedź naprawy rany powodując, że komora najpierw napełnia się płynem, a następnie tkanką łączną. Obecność żelu kolagenowego typu I sprzyjała szybszemu rozproszeniu komórek w całej komorze, ale nie miała wpływu na szybkość nowego odkładania kolagenu. Dodanie płytkowego czynnika wzrostu (PDGF, 50 ng / komorę) do komór wypełnionych kolagenem spowodowało wcześniejszy napływ komórek tkanki łącznej, wyraźny wzrost syntezy DNA i większy odkładanie kolagenu w komorze podczas pierwszych 2 tygodni po implantacji. Jednak po 3 tygodniach poziom kolagenu był podobny w komorach z suplementacją PDGF i kontrolą. Zwierzęta z cukrzycą wykazywały zmniejszoną szybkość naprawy, która została przywrócona do normy poprzez dodanie PDGF do komory rany. Continue reading „Stymulacja tworzenia się ziarniny przez płytkowy czynnik wzrostu u szczurów zdrowych i chorych na cukrzycę.”

Różnicowa ekspresja zakotwiczonych białek glikozylofosfatydyloinozytolu w mysim mutacie hybrydomy komórek T wytwarzającym ograniczające ilości rdzenia glikolipidowego. Konsekwencje dla napadowej nocnej hemoglobinurii.

Opisano mutanta hybrydoma AT, który wykazuje ekspresję znacząco obniżonego poziomu białek wychwytu glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI) na powierzchni komórki. Poziom ekspresji powierzchniowej Thy-1 wynosił około 17% poziomu dzikiego, podczas gdy powierzchnia ekspresji Ly-6A wynosiła w przybliżeniu 2,4% poziomu typu dzikiego. Pokazujemy tutaj, że te komórki zsyntetyzowały ograniczające ilości rdzenia GPI i że podstawową wadą tych komórek była niezdolność do syntezy mannozy fosforanu dolichlorowodorowego (Dol-P-Man) na normalnym poziomie. Defekt w ekspresji Ly-6A może być częściowo korygowany przez tunikamycynę, która blokuje biosyntezę N-połączonych prekursorów oligosacharydów i przetokę Dol-P-Man na szlak GPI. Pełna odbudowa ekspresji Thy-1 i Ly-6A wymagała jednak stabilnej transfekcji drożdżowego genu syntazy Dol-P-Man do mutantów. Continue reading „Różnicowa ekspresja zakotwiczonych białek glikozylofosfatydyloinozytolu w mysim mutacie hybrydomy komórek T wytwarzającym ograniczające ilości rdzenia glikolipidowego. Konsekwencje dla napadowej nocnej hemoglobinurii.”