Radioimmunochemiczne oznaczanie ilości ludzkiej deaminazy adenozyny.

Znacznie zmniejszona lub nieobecna aktywność deaminazy adenozyny u człowieka jest związana z autosomalną, recesywną postacią ciężkiej choroby złożonego niedoboru odporności. Aby dokładniej zdefiniować genetyczną naturę tego defektu enzymu, dokonaliśmy ilościowej analizy immunologicznie aktywnej deaminazy adenozyny (CRM) w hemolizacie pacjentów z niedoborem homozygotycznym i ich heterozygotycznych rodziców. Opracowano wysoce specyficzny test radioimmunologiczny umożliwiający wykrycie 0,05% normalnej deaminazy adenozyny erytrocytów. Hemolizaty z dziewięciu heterozygot (pięć rodzin) wykazywały szeroki zakres CRM (32-100% normalnej) i zmienne bezwzględne aktywności specyficzne z kilkoma co najmniej SD PONIŻEJ NORMALNEJ MEAN. Hemolizaty od czterech niespokrewnionych pacjentów wykazywały mniej niż 0,09% aktywności deaminazowej adenozyny przy CRM w zakresie od mniej niż 0,06 do 5,6% normalnej średniej. Podsumowując, hemolizaty heterozygotyczne i homozygotyczne z pięciu analizowanych ośmiu rodzin ujawniły zmienne poziomy CRM sugerujące heterogenną zmianę genetyczną lub ekspresję cichego lub wadliwego allelu (ów) deaminazy adenozyny.
[przypisy: piramida zdrowego żywienia dla dzieci, kalkulator kalorii po treningu, wpływ muzyki na rozwój dziecka ]
[podobne: siatki centylowe dla wcześniaków, sparkel, ćwiczenia na siłowni rozpiska ]