Homocystynuria z powodu niedoboru syntazy cystationinowej. Badania bilansu azotowego i wydalania siarki.

Pozorne saldo azotu i wydalanie siarki z moczem określono dla zdrowych osób, siedmiu pacjentów z niedoborem syntazy cystationinowej i pojedynczego pacjenta z cystationinurium na półsyntetycznych dietach zawierających niską odpowiednią ilość metioniny i bardzo małe ilości metioniny i bardzo małe ilości (12 mg na dobę, lub mniej) cystyny. Określono ilości dodatkowej cystyny wymaganej do zapobiegania nadmiernie wysokim stratom azotu lub siarki. Pięciu pacjentów z niedoborem syntazyzy, którzy mieli niską resztkową aktywność tego enzymu wykrytą w ekstraktach fibroblastów i / lub wątroby, nie traciło więcej azotu ani siarki na dietach praktycznie pozbawionych cystyny, niż normalni pacjenci. Wyniki te sugerują, że powszechnie wyrażana opinia, że cystyna jest niezbędnym aminokwasem dla pacjentów z niedoborem syntazy cystationinowej wymaga modyfikacji. Rezydualna aktywność enzymu wynosząca tylko kilka procent normalnej może zapobiec takiemu zapotrzebowaniu na cystynę. Wyniki te są zgodne i popierają roboczą hipotezę, która stwierdza, że odpowiedź pirydoksyny u pacjentów z niedoborem syntazy cystationinowej jest mediowana wzrostem aktywności resztkowej dotkniętego enzymu.
[patrz też: test ciążowy online darmowy, przychodnia reymonta rybnik, czosnek właściwości lecznicze ]
[podobne: kalkulator kalorii po treningu, wpływ muzyki na rozwój dziecka, jęczmień młody zielony opinie ]