Donorowa mutacja miejsca splicingu w genie apolipoproteiny (Apo) C-II (Apo C-IIHamburg) pacjenta z niedoborem Apo C-II.

DNA, RNA i białko apo C-II analizowano u pacjentów z niedoborem Apo C-II (apo C-IIHamburg). Znacząco obniżone poziomy plazmy i wewnątrzwątrobowej Apolipoproteiny C-II zostały zademonstrowane przez immunoblotting i analizę immunohistochemiczną. Badania hybrydyzacji Northern, slot blot i in situ wykazały niski poziom mRNA apo C-II o prawidłowej wielkości. Żadne większe przegrupowanie genu apo C-II nie zostało wykryte metodą Southern blotting. Analiza sekwencji genomowych klonów apo C-II ujawniła podstawienie G-to-C w miejscu splicingu donorowego intronu II. Podstawienie to spowodowało powstanie nowego Dde I i utratę miejsca cięcia enzymem restrykcyjnym Hph I. Amplifikacja zmutowanej sekwencji przez reakcję łańcuchową polimerazy i trawienie enzymami restrykcyjnymi Dde I i Hph I wykazała, że pacjent był homozygotyczny pod względem mutacji G-to-C. Jest to wstępne zgłoszenie sekwencji DNA nieprawidłowego genu Apo C-II od pacjenta z niedoborem apo C-II. Proponujemy, że ta mutacja miejsca splicingu donorowego jest pierwotną wadą genetyczną, która prowadzi do wadliwego składania i ostatecznie do niedoboru Apo C-II w tym pokroju.
[więcej w: test ciążowy online darmowy, niedoczynność tarczycy badania, siatki centylowe dla wcześniaków ]
[hasła pokrewne: powikłania po kolonoskopii, tętniak tętnicy śledzionowej, test ciążowy online darmowy ]