Dodatkowa cysteina w jednym z niezwiązanych z wapniem motywów naskórkowego czynnika wzrostu podobnego do polipeptydu FBN1 jest związana z nowym wariantem zespołu Marfana.

Przedstawiamy tutaj rodzinę z fenotypem klinicznym przypominającym zespół Marfana (MFS), wykazującą przykurcz w stawie i epizody wysięku w stawie kolanowym, ale bez cech sercowo-naczyniowych tego zespołu. Fenotyp tej rodziny reprezentuje wyjątkową mieszankę objawów tkanki łącznej, z których niektóre występują w klasycznej MFS, a niektóre z nich są typowe dla dominującej ektopii soczewicowatej. Analizy sprzężeń sugerowały połączenie (LOD wynik 2,4; teta = 0) między fenotypem rodziny i markerem polimorficznym w pobliżu lokus fibryliny na chromosomie 15 (FBN1). Ponadto, zidentyfikowano nową mutację przejściową w genie FBN1 we wszystkich dotkniętych chorobą członkach rodziny. W przeciwieństwie do dotychczas zgłaszanych mutacji fibrillin, mutacja ta zastępuje cysteinę dla argininy, wytwarzając dodatkową cysteinę w jednym z niezwiązanych z wapniem motywów podobnych do EGF polipeptydu fibryliny, najprawdopodobniej zakłócając tworzenie się jednego z nich. trzy mostki dwusiarczkowe, o których wiadomo, że są niezbędne do prawidłowej budowy tego motywu
[hasła pokrewne: na czym polega kolonoskopia, test ciążowy online darmowy, kwas chlebowy właściwości ]
[więcej w: standard opieki okołoporodowej, powikłania po kolonoskopii, tętniak tętnicy śledzionowej ]