Badanie zespołu Hurlera z wykorzystaniem kultury komórkowej: definicja fenotypu biochemicznego i wpływ kwasu askorbinowego na zmutowaną komórkę

Fibroblasty od pacjentów z zespołem Hurlera zachowują charakterystyczny fenotyp biochemiczny, gdy hoduje się je w hodowli, która charakteryzuje się zwiększoną syntezą zarówno niesulfonowanych jak i siarczanowanych glikozoaminoglikanów. Kwas askorbinowy wzmacnia fenotypową ekspresję nieprawidłowości biochemicznych, wytwarzając nie tylko zwiększoną syntezę siarczanowanych glikozoaminoglikanów, ale selektywną retencję siarczanowanych glikozoaminoglikanów w komórce. Chociaż wzrasta również synteza niesulfonowanych glikozoaminoglikanów, związki te, zwłaszcza kwas hialuronowy, nie są zatrzymywane przez komórkę, ale są wydzielane do pożywki. Analizy moczu pacjentów z zespołem Hurlera wykazują zwiększone bezwzględne stężenia niesiarczanowanych glikozoaminoglikanów oprócz oczekiwanego wzrostu siarczanowanych glikozoaminoglikanów. Wskazuje to, że fenotyp biochemiczny zdefiniowany w kulturze komórkowej nie jest artefaktem modelu eksperymentalnego, ale odzwierciedla defekt biochemiczny pacjenta. Ponowne zdefiniowanie defektu biochemicznego w celu włączenia niesulfonowanych, jak również siarczanowanych glikozoaminoglikanów, przeczy objaśnieniu tej choroby, które są oparte na pojedynczej mutacji genu strukturalnego.
[przypisy: czosnek właściwości lecznicze, piramida zdrowego żywienia dla dzieci, przychodnia reymonta rybnik ]
[podobne: zabójcza broń cda, kalkulator kalorii po treningu, wpływ muzyki na rozwój dziecka ]